国人耳聋基因热点突变被发现
健康报(记者 王雪飞)导致我国一半以上耳聋患者失聪的基因热点突变近日被***定位。《中华医学杂志》发表的一篇论文显示，对全国21个省、区、市聋哑学校学生的调查发现，中重度感音神经性耳聋的致病基因SLC26A4上的IVS7-2A>G突变高发，提示对IVS7-2A>G突变的基因检测将在耳聋的病因学筛查中发挥重要作用。
我国耳聋患者中有一半以上属中重度感音神经性耳聋，其中大部分为遗传所致。有研究显示，SLC26A4突变与耳聋密切相关，但SLC26A4上有多个突变点，在不同地区和种族中突变点表现有异。解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴等对全国21个省、区、市聋哑学校的1552名学生进行了外周血分子生物学检测分析。受检者覆盖约22个民族，其中汉族1290人。结果发现，在检测对象中SLC26A4基因有3种突变类型，其中IVS7-2A>G突变的比例***。河北涿州、河南安阳等地区的患者中IVS7-2A>G突变检出率明显高于全国平均水平，而新疆乌鲁木齐等地的维吾尔族患者中未检测出突变。贵阳地区的检出率明显低于全国平均水平，其余地区检出率与全国平均水平相似。
戴朴说，维族耳聋人群中未检出IVS7-2A>G突变，可能与维族融合约30%的高加索人种血缘有关。西南少数民族多呈聚居状态，与汉族联姻较少，具有与汉族群体不同的遗传背景。河北、河南部分地区IVS7-2A>G突变率高于其他地区，结合以往的研究报告均提示这些地区内耳畸形性耳聋高发。
有关专家指出，内耳畸形性耳聋的诊断需要借助CT检查，对基层或边远地区不适用。如果能用基因筛查的方式进行诊断，则可为此类地区提供低成本、简单易行的诊断方法。
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