中国胎儿畸形、出生缺陷简介

　　严峻的国情：中国是一个出生缺陷的高发国家！

　　（引自“中国出生缺陷干预救助基金会”）

　　据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，全国每年新增出生缺陷患儿约90万例，并呈逐年上升趋势。其中，约35%的患儿在出生后死亡，40%患儿出现终身残疾，不仅终身受到出生缺陷的困扰，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。另据《中国妇幼卫生事业发展报告（2011）》显示，新中国成立以来，我国婴儿死亡率以及5岁以下儿童死亡率持续下降，提前实现了联合国的千年发展目标，但出生缺陷率近15年来增长近七成，由1996年的97.7/万，上升到2010年的149.9/万，增长幅度达到70.9%。

　　上面是“中国出生缺陷干预救助基金会”的官方陈述。随着二胎的开放，高龄高危孕妇数量的激增，出生缺陷预计将会持续上升。不少悲剧家庭在胎儿畸形引产后，摆上头条议事日程的主题，当仁不让的就是如何避免重蹈覆辙、如何科学的备孕、怀孕了。为此，首先必须了解有关胎儿畸形的相关的知识、预防和诊疗方法、胎儿是否可以保留或治疗等？

　　针对这些问题，胎儿视界特推出胎儿畸形科普系列，本期将进行有关中国胎儿畸形或者称为出生缺陷的基本状况介绍。

　　临床上有哪些常见的胎儿畸形或出生缺陷？

　　根据中国出生缺陷防治报告（2012），我国出生缺陷监测（监测期为孕满28周至出生后7天）数据表明，我国围产儿前10位高发畸形依次为：

　　1. 先天性心脏病

　　2. 多指(趾)

　　3. 唇裂伴或不伴腭裂

　　4. 先天性脑积水

　　5. 马蹄内翻足

　　6. 尿道下裂

　　7. 并指（趾）

　　8. 神经管缺陷

　　9. 肢体短缩

　　10. 小耳

　　2000年这10类畸形占所有出生缺陷病例的72.1%，2011年这一比例下降到65.9%。此外：唐氏综合症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、地中海贫血 等一些出生缺陷危害性大， 出生缺陷成为我国重大公共卫生问题。胎儿视界将在后续的胎儿畸形科普系列中对上述十大出生缺陷进行专门介绍，敬请关注。

　　表一、据2012年中国出生缺陷防治报告，我国出生缺陷监测十大疾病发病率，其中先天性心脏病居发病首位。

　　其中，2011年，先天性心脏病占所有监测发现病例的26.7%。2000-2011年围产期先天性心脏病发生率呈上升趋势。2011年全国先天性心脏病发生率为2000年的3.56倍，城市为4.41倍，农村为2.97倍。对于有适应症者，产前检查胎儿超声心动图已是刻不容缓！

　　出生缺陷的危害

　　出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因：中国为 19.1%，其中城市为23.7%，农村为23.7%。

　　出生缺陷是儿童残疾的重要原因：其中新天性致残者为9.6%，智力残疾者20.36%。30%在5岁前死亡，40%为终身残疾。

　　出生缺陷的疾病负担巨大：根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。

　　备孕妈、备孕爸，孕妈孕爸如何预防和应对？

　　1． 婚前保健：

　　对准备结婚的男女双方进行婚前卫生指导、婚前卫生咨询和婚前医学检查服务。它是保障母婴安全、预防出生缺陷、提高出生人口素质的第一道防线。中国政府在各地市开设有相关的服务，胎儿视界强烈推荐。

　　2． 孕前保健：

　　向准备怀孕的夫妇提供健康教育、遗传咨询、医学检查、生育指导等系统的保健服务来减轻或消除生殖健康的不良影响因素，引导夫妇接收知识、转变态度、改变行为，共同做好妊娠准备。中国政府在各地市开设有相关的服务，胎儿视界强烈推荐。

　　3． 孕产期保健：

　　指从准备怀孕到产后42天内，对孕妇、产妇和胎儿、新生儿进行系统的检查、监护、保健指导和分娩处理等医疗保健服务。中国政府在各地市开设有相关的服务。

　　4． 新生儿保健：

　　指从出生到产后7天的婴儿进行系统的检查、监护、保健指导等服务，包括新生儿访视和新生儿疾病筛查等。中国政府在各地市开设有相关的服务。

　　5． 产前筛查：

　　通过检测母体血清中的生物标志物，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，即唐筛。近几年的无创?cf DNA?检查已经基本普及，准确率明显高于普通唐筛，但仍然为风险估计性质，能筛查的疾病还比较局限，主要为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、神经管缺陷等，检查过程中也可发现其他内脏畸形的高风险孕妇。

　　6． 产前诊断：

　　采用遗传学检测和影像学（超声波、磁共振）检查方法对高风险胎儿进行明确诊断，并通过知情同意的医学处理，减少严重出生缺陷的出生。常见的项目有NT、大排畸等。目前，我国常用产前微创诊断技术主要包括羊膜囊穿刺术（即羊水穿刺术）、脐静脉穿刺术、绒毛膜取样术、细胞遗传学分析和基因芯片诊断技术等。

　　7． 新生儿疾病筛查：

　　是指在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。

　　上述所示为中国政府官方2012年资料，我们在此进行了补充。中国政府在出生缺陷方面做出了很大的努力和积极行动，并在各地市开设有相关的服务，并提供相应某些方面的免费服务，请和当地街道办事处、妇幼保健站联系，采取积极行动 （2017年3月卫计委发布）。文中数据，来源于卫计委及原卫生部，最高版本为 2012年。

　　图三：卫计委官方宣传资料，2017年3月10号版本，具体请咨询当地卫生计生行政部门

　　文章来源：知乎-胎儿视界

　　参考文献：中国出生缺陷干预救助基金会