2023年8月25日是第七个全国残疾预防日，今年的主题为“预防先天残疾，守护美好未来”。很多先天残疾是可以通过做好孕期保健、孕期检查避免的，这其中，胎儿脊髓神经发育异常导致的先天性脊柱裂，就是比较容易发生的出生缺陷之一。中国康复科学所所长、中国康复研究中心党委副书记、副主任、二级教授廖利民。中国康复研究中心北京博爱医院神经泌尿科副主任、主任医师吴娟教授，中国康复研究中心北京博爱医院脊柱脊髓外科主任，主任医师张军卫教授，三位专家做客医学界会客厅，以这种离我们并不遥远的疾病为例，聊聊出生缺陷导致的残疾如何进行预防及诊疗。

　　张主编：廖主任您好，今天是第七个“国家残疾预防日”，今年的主题为“预防先天残疾，守护美好未来”，出生缺陷和发育障碍致残防控，也是我们国家《国家残疾预防行动计划（2021—2025年）》的五大行动之一，请您先介绍一下，对先天残疾的预防，主要涉及到哪些重点工作呢？

　　廖利民：各位观众、各位残疾朋友们，大家好。我国人口约占世界人口的18.5%，残疾人口数量约占世界残疾人口的10.3%。根据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据统计，全国各类残疾人总数约为8296万人，到2050年我国残疾人口总量预计达到1.68亿。这么众多的残疾人口，给我国社会、医疗以及其他方面都带来了巨大的挑战。在众多的残疾人群中，先天出生缺陷是一个很大的群体。党中央、国务院也高度重视残疾预防工作，习近平总书记强调要增强全社会残疾预防意识。“十三五”时期，国务院办公厅印发了《国家残疾预防行动计划（2021-2025年）》。计划中指出要加强重点人群残疾预防知识普及。面向儿童、青少年、新婚夫妇、孕产妇、婴幼儿家长、老年人、高危职业从业者等重点人群开展针对性宣传教育，主动提供残疾预防和出生缺陷防治科普知识，普及遗传和发育、疾病、伤害等致残防控的科学知识、方法；面向伤病者、残疾人，加强康复知识宣传普及，着力提升康复意识、能力。今年残疾预防日的主题是预防先天残疾，守护美好未来，着重着力宣传出生缺陷防治和儿童健康知识。我们今天主要科普的一类先天性致残疾病，就是先天性神经管发育不良，大家也经常叫脊柱裂。广泛宣传婚前保健、孕期保健、围产期保健等出生缺陷预防的相关知识，可以提升新婚夫妇、育龄夫妇和孕产妇等重点人群主动接受婚前检查、孕前检查和产前筛查诊断等服务的意识，广泛宣传新生儿疾病的筛查相关知识，重点宣传及时诊断、及时干预的重要性，提升儿童家长接受新生儿疾病的筛查、诊断、干预服务的主动性、依从性，预防和减少儿童先天残疾的发生。另外，我们还要广泛宣传儿童保健的相关知识，提升儿童家长早期发现、正确处理儿童发育异常的能力。

　　张主编：在出生缺陷致残的情形中，先天性脊柱裂是非常值得重视的一类疾病，我之前做公益多年，认识多位坐轮椅的朋友，有时问起残障的原因，他们说“脊柱裂”，而且说“生下来就这样”，其实这就是神经管发育异常，离我们的生活并不遥远，可能会降临到任何一个普普通通的家庭中，廖主任，请您介绍一下，什么是神经管发育异常？隐性和显性脊柱裂，分别可能有哪些症状和危害？

　　廖利民：神经管发育异常，又称作神经管缺陷，是指在胚胎发育的早期，因为神经管闭合失败导致的严重的先天性缺陷。包括了无脑、脊柱裂和脑膨出。其中脊柱裂是神经管发育异常的最常见表现，它主要表现为局限于神经管尾部的先天畸形，具体表现为背侧两个椎弓根未能正常融合而引起的脊柱畸形。我们可以把它分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。开放性脊柱裂是比较严重的，出生后皮肤会有缺损，有神经基板外漏和脑脊液漏。反之，则为闭合性脊柱裂。在闭合性脊柱裂中，根据有无脊膜或脊髓神经组织通过脊柱裂口膨出至椎管外、形成囊性包块，进一步分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂。其中显性脊柱裂比较容易引起家长的重视，因为出生以后孩子皮肤上多了个包，但是隐性脊柱裂经常会被家长们忽视，因为患者外观上没有异常，但实际有神经系统的缺陷，会导致一些严重的并发症。

　　隐性脊柱裂在门诊中特别常见，当然到我们这来看的病人都是比较疑难的，正因为是隐性，没有得到广泛的重视才会疑难。那么这种疾病会导致什么样的危害呢？第一个是运动功能的危害，主要在于神经发育异常的程度。一些严重的发育异常可以引起下肢的畸形、脊柱的侧弯、马蹄内翻足等。第二个是内脏器官功能的危害，其中危害最大的可以危及生命的就是膀胱功能、尿道功能异常，久而久之可能导致肾脏积水、输尿管反流，肾功能衰竭，甚至于透析和肾脏移植。

　　残疾预防的意义和价值就在于能及早发现、诊断并治疗，我在临床上经常会遇到十几岁的孩子，肌酐高到1000，需要进行肾移植，如果我们能够及早的发现，及时干预，肌酐不至于涨到这么高，我们可以早期及时的保护他残留的肾脏功能。所以对脊柱裂的病人，我们特别要关注泌尿系的膀胱、尿道功能和肾脏功能，因为这是危及生命的。但是目前大众对相关知识缺乏，加之知识普及不到位，希望通过这次残疾预防日的宣传，能唤起大家对这类患者长期生存的重视，也要唤起业界、医师队伍对这类病人的重视。

　　张主编：刚刚廖主任介绍了神经管发育异常的基本概念和发生率，说到预防先天残疾，孕前、产前保健十分重要，很多出生缺陷疾病可能在怀孕期间就给一个家庭埋下了“雷”，那以神经管发育异常为例，对于它的发生机制，目前我们有怎样的了解？家族中有脊柱裂患者的朋友还可能会关心，这种病会遗传吗？

　　吴娟：首先回答第二个问题，它是一个遗传性疾病。神经管畸形一般是与多基因的遗传、染色体异常有关，一个疾患如果既往出生时有这种神经系统缺陷的病史，或者家族史，她生育的子女伴随神经管畸形的风险就会很高，另外比如近亲婚配比随机婚配的畸形率要高，所以会有一个风险等级的评估，根据家族史、病史，将你定为低、中、高不同的风险等级，然后方便后期筛查。对于神经管畸形的机制和原因目前还没有完全明确，但是与叶酸的缺乏或者代谢异常有很大关系，还与一些病毒感染、射线影响、药物、糖尿病、肥胖和遗传基因突变等有关。它的发病机制尚不明确，但是目前有理论解释，主要是在我们胚胎发育过程中就已形成了病变，一般受精卵形成后2-8周是人体发育最关键的一个时期，这个时候很多脏器都逐渐的分化形成，所以这个时候也最容易受到外界一些因素的侵扰而出现变异。一般来说，在我们的脊髓和椎管分别由胚胎的外胚层和中胚层发育来的，在这个胚胎发育的第2周，细胞就分化成上下两个胚层，然后到第3周的时候上胚层又逐渐的移形出新的网状结构，成为中胚层，然后形成外中内三个胚层的一个模式，那么它继续分化外胚层的时候，逐渐会形成我们的神经板。这个神经板随着发育，中间就会凹陷，两边就会凸起，形成一个神经的褶皱。然后随着发育这个褶皱逐渐的隆起，然后融合，这个神经板就由以前的板状变成管状，以后就会发育成我们的中枢神经系统。在这个融合的过程中，它是有一些特殊性的，比如说它是点状的融合开始的，而且它刚开始融合的时候，这个外胚层和皮肤是连在一起的，融合完成它们就分离了，所以这个在胚胎发育的过程中，这个神经板的形成包括两个主要的内容，一个就是这两边的神经褶皱要完整的融合成管状，保持管状的神经管，另外一个它要和皮肤分开，一个就发展成脊髓，一个就发展成皮肤。如果在这个过程中，我们的神经管融合不好，分离没有做好，就有可能出现神经管发育异常的情况。所以就会导致比如椎管闭合不全，有东西突出来，甚至有些脂肪会侵入到我们的脊髓里，然后会膨出，神经根也会膨出，导致了脊柱裂。比如最严重的开放性脊柱裂，对胎儿为什么影响那么大，首先神经管没有闭合好，这个神经系统神经细胞就会暴露在羊水里面，然后导致神经系统发生一些继发性的损害，导致出血、变性、坏死，就加重了它的损害。目前脊柱裂发生机制大概就是这么一个过程，从胚胎时候就有各种因素干扰正常的融合和发育过程，最终导致脊柱裂的发生，现在随着这个基因检测、暴露组学检测这些技术的出现，我们也希望能够让它的机制越来越明朗。

　　张主编：刚刚吴主任介绍了神经管发育异常的发生机制，《国家残疾预防行动计划（2016—2020年）》中强调，要不断提升儿童致残性疾病的早发现、早诊断、早干预、早康复能力，请问，如果孩子出生后发现可能有神经管发育异常等情况，特别是显性脊柱裂，有哪些早期干预手段？

　　张军卫：早期的干预手段基于早发现，这个是最为关键的，刚才廖主任介绍的很清楚，吴主任把发病机理也说的很明白，如果胎儿出生后发现脊髓外漏、脑脊液外漏，那是开放型的脊柱裂，这种类型早发现是容易的，但风险也是极高的，脑脊液外漏、脊髓的外漏很容易引起中枢神经的感染，这种感染对患儿的生命影响非常大，不太好控制，一般医生都没见过开放性脊柱裂的病人。那么闭合性的脊柱裂，一类是有脊膜膨出的，这种叫显性脊柱裂，显性脊柱裂不难发现，有一个包，并且表面的皮肤没有覆盖。所以早期的干预也是要预防突出包块的经皮感染，避免包膜破裂，因为它没有皮肤覆盖，如果破裂最后会变成开放性脊柱裂，是非常危险的。所以预防感染，保证包膜完整，是闭合性脊柱裂早期干预比较重要的手段。还有一种是皮肤比较完好的也就是隐性脊柱裂，这类病人其实也有一些不太明显的包块或者纤毛豆，或者是在骶尾部有毛。这类病人我们就需要多留意。正如刚才廖主任说的，如果不注意之后发展就会很麻烦，我们会对他的神经功能、排泄功能等进行定期检查，发现问题之后给予及时的处理。

　　张主编：刚才通过三位嘉宾的介绍，大家应该对先天性脊柱裂有了一些初步的认知，有的观众可能会问，这种病它离我的生活到底有多远呢？那可以请廖主任您介绍一下神经管发育异常的发生率吗？根据您临床诊疗的感受和具体病例，这类出生缺陷疾病近年来有着怎样的发展趋势，可能和哪些因素有关？

　　廖利民：针对神经管发育异常的发生率，目前我国还缺乏一个准确的、全国性的流行病学方面的研究调查。但从文献报道来看，全世界新生儿神经管发育异常的发生率在0.06%-0.6%，每年大约有30万例。全世界活产儿脊柱裂发生率大概在0.047%。而根据相关文献报道，我国神经管畸形发生率平均在0.3%左右，高于全球的发生率。那么该疾病的发生率高低，实际上跟叶酸的服用情况有关，并且存在着地区差异性、种族差异性和民族差异性。比如前些年在实行计划生育的时候，婚前检查抓的比较严，要求婚前服用叶酸，这些情况都有可能会影响神经管发育异常的发生率。所以说神经管发育异常是一种遗传易感性和环境交互作用所致的复杂疾病，它与补充叶酸、遗传易感性、环境、地域、饮食和营养水平、家族史以及服药史等因素均相关。近年来我国生育政策发生变化，高龄产妇数量增加，出生缺陷及死亡的风险增加，迫切需要制定更为有效的应对策略，进一步提高神经管缺陷的预防水平。我们所做的就是发挥我们的主观能动性，把我们能够控制的危险因素控制到位。以上是神经管异常发病情况和预防情况。

　　张主编：看来对于先天性脊柱裂，我们还是要多重视，特别是在婚前、孕前、产前，要多多重视相关的保健措施。基于神经管发育异常一旦发生，可能会给一个家庭带来沉重打击，那大家肯定想知道，产前检查能筛查出这类缺陷吗？一旦发现，我们有哪些应对手段？

　　吴娟：现在的产前筛查是可以筛查出大部分的神经管畸形，但首先大家需要明确的一点是，任何检查方法都不能完全保证检测到所有的神经管缺陷，它还是有一定的盲区，但是现在我们已经有很好的技术能够筛选出大部分神经管畸形。主要是孕期和产前这两个阶段的筛查，一般在产前是针对夫妻双方病史做一个风险评估，如果有神经管缺陷的发生史，或者高风险的病人，可能需要进一步做基因检测来评估是否可以怀孕，生下来的孩子患神经管缺陷的可能性大不大。其次，怀孕后的孕期筛查也非常重要，孕期筛查目前主要的方式有以下几个，一个是在孕15--20周的时候，要去医院做唐筛（唐氏筛查），它是血清学的筛查，其中有一项是血清甲胎蛋白检测，这项指标是和神经管畸形是相关的，如果这项指标高，那出生儿发生脊柱裂或者神经管畸形的风险就会很高，要引起重视。第二个是在孕早期或者孕中期的时候，孕妇要做超声筛查，这也是神经管畸形的主要筛查技术。在孕早期12-14周，中期18-22周的时候，都可以通过超声来诊断、筛查胎儿的神经管畸形。因为超声还是能够比较清晰地看到颅内和脊髓的一些成像，如果有一些液性的暗区、包块，它就能够比较直观地发现。一般来说，如果超声检查发现有这种阳性的提示，就要请更专业的人士来确认孕妇是不是有这种风险，然后再做相应的病因和基因学的检查来确诊。此外，如果超声检查时高度怀疑，我们还可以借助核磁共振来进一步确诊，能够得到更清晰地神经学影像证据。如果孕妇在孕期筛查的时候做了血清学的甲胎蛋白或者超声监测，结果都提示异常，还可以进一步做诊断性的羊膜穿刺，也就是羊水检测，通过提取羊水里面的细胞做一些染色体的分析，还有外显子测序等方法来进一步确诊。

　　如果在筛查的时候，我们发现确实有神经管畸形，那应该如何处理呢？一般来说，首先要看神经管畸形的类型，是开放性的还是闭合性的，也就是它的严重程度，然后要考虑家属的意愿。如果是按类型来看，隐性脊柱裂的患儿出生后的存活率和生存时间会更长，可能预后会好一些，如果是开放性的预后就会很差。如果一旦确诊了这个病，我们必须要向这位患者及其家属提供三个方面的信息。一是产前是否做手术修复，就是当胎儿还在母体内时对脊柱的修复，需要跟他们明确我们能做哪些修复，修复以后的预后情况。目前对于产前修复还是比较慎重的，因为这项技术的推广还比较有限，据我所知目前北京妇产医院也没有针对产前的修复，但是有文献报道是有在做这样的修复工作，而且修复以后可能对胎儿有一定的改善，但是目前没有对这项技术的成熟性和成功率的报道。二是出生以后的修复及预后，就是这个孩子能不能生下来，生下来以后他的脊柱能不能修复，修复以后大概是什么样子的。如果是严重的脊柱裂，可能就需要谈到终止妊娠并做尸检的问题。对于终止妊娠来说，我们需要和家属来商量畸形的严重程度，然后看家属愿不愿意冒险来做修复工作，但是根据卫生部产前诊断技术管理条例的规定：在18--24周的时候，如果发现六大有可能致死的畸形，医生是有义务给患者终止妊娠的建议。在这六大致畸的疾病里面，其中前三位的都是跟脊柱相关的，第一个是无脑儿，第二个是严重的脑膨出，第三个是严重的开放性脊柱裂，如果一旦确诊这三者之一，我们还是要建议患者终止妊娠。另外如果已经做了产前的修复，后期的管理可能要涉及到分娩的安全性，及时的剖腹产，不要让病人冒险自己生产，可能有子宫破裂的风险，需要交代清楚各种风险。

　　张主编：刚刚吴主任介绍了神经管发育异常在产检阶段的针对性措施，如果这类患儿已经出生，哪些情况下有必要进行脊柱外科的手术治疗？具体方案和干预的治疗目标是怎样的？

　　张军卫：不光是脊柱裂，任何需要外科治疗的疾病，一个正确的精准的手术方案的制定都需要基于对病情的精准把握。因为我们手术针对是显性脊柱裂，局部有一个囊性的包块，表面没有皮肤，这是局部需要处理的问题。那么对于全身来说，因为它是中枢神经系统发育异常，不单是结构功能，脑脊液循环也不好，所以在头部会形成脑积水，脑积水的表现有囟门比较膨隆、头围比较大等，这些都比较明显。还有脊髓空洞症，也是容易伴发的。还有一个容易伴发的情况叫Chiari畸形，Chiari畸形2型是小脑由于脑室内的压力的变化，从颅内被挤到上颈椎。所以都需要对全身的情况都要有一个精准的把握，这样才能制定出一个正确的手术方案。

　　比如说对于局部问题。我们需要把局部的囊性斑块切除，然后要进行神经的松解、硬膜的闭合、椎管的闭合和皮肤的覆盖。那针对全身比如说有脑积水，那就有必要做脑室分流，需要同时进行。所以总结起来，我们的干预措施主要包括脑室分流、硬膜成型、神经松解、椎管的闭合和皮肤的覆盖，这些都需要一些纤维神经外科的技术和皮瓣的技术等等，有时也需要多科室的合作才能够完成。

　　张主编：对脊髓损伤群体而言，泌尿系统的管理一直是影响健康的重点问题，神经管发育异常又是先天性的，意味着从出生开始就要面临二便管理的挑战，对此，这类人群平时需要注重哪些生活习惯与预防并发症的措施？如果出现了泌尿系统、肾功能受损的情况，有哪些医疗手段和效果？

　　廖利民：正如我刚才所讲的，脊柱裂对泌尿系统的影响是最大的、是致命的，同时也是完全可以预防的，这也是我们残疾预防经典的例子，就是只要我们做了，这种并发症就会减少或者减轻。前些年我们在国际上发表了很多文章，在审稿过程中有很多审稿人的共同问题就是，为什么你们中心的脊柱裂、泌尿系统损害、肾功能损害这些病例这么多？病情这么重？第一个原因是我们的预防不够，也就是我们的知识普及不够。就像张军卫教授说的，脊柱外科医生把囊包给修复了，家长可能认为病就好了，并没有关注对排尿的影响。等孩子长大发现肾脏积水了，然后再看泌尿外科医生，这个时候可能就有点晚了。第二个原因是中国幅员辽阔，经济文化发达程度不一致。如果在北上广这种发达地区，可能会引起重视。但是在一些边远地区，可能就得不到关注，得不到一些高水平医生的诊治，艰难漫长的求医过程可能就导致患者泌尿系统的损伤。

　　像是车祸和建筑物上跌落伤导致的脊髓损伤属于急性脊髓损伤，这样的病人我们会非常关注他们，但是以我们中心的病例来看，创伤性脊髓损伤对于肾脏功能的损害，反而要比先天性脊柱裂对泌尿系统的损害要轻得多，并且发生率要低得多。这就是因为先天性脊柱裂病程长，有的患者在胚胎期或者妊娠期发病的，但在他们成长过程中如果得不到关注和正确的干预，就会导致其肾脏功能的损害影响。这就是为什么我们要关注这类病人的泌尿系统功能。那又需要我们怎么关注呢？

　　首先需要有一位专科医师指导，也需要多学科间的合作。其次在脊髓脊膜修复以后要及时推荐到相关科室进行后续专科的治疗。进入到专科之后，首先要进行评估。以泌尿外科为例需要进行尿动力学的评估，针对其膀胱、尿道、肾脏、输尿管功能状态进行评估。看他是否有输尿管反流、肾脏积水等问题。明确问题之后，我们要给患者一个正确的排尿方式的指导。如果膀胱压力很高，我们要想办法把膀胱压力降下来，可以通过药物、微创外科和开放外科的方式。一般要从药物开始，口服一些松弛膀胱的药物。现在微创外科也可以注射一些A型肉毒素让膀胱松开，如果比较晚期的病人膀胱挛缩特别小，那么只能采取开放性的手术或者腹腔镜机器人手术。此外，人类排尿分为储料和排尿，如果尿道打不开怎么办，最简单的办法就是间歇导尿。间歇导尿看起来简单，但是从二战以来挽救了众多脊髓损伤患者的肾脏功能。有的小孩我们从他小学就训练他间歇导尿，这种孩子大学毕业以后都没有感染，而且同学也都不知道他在进行间歇导尿，这说明他已经把间歇导尿融入了他的生活，就像吃饭要用筷子一样，这对他来讲就不是一个负担了，所以我高度推荐患者在早期康复干预过程中进行间歇导尿。另外我要强调一下，康复治疗手段有很多，并不是都要开刀，如果根据尿动力学评估做好各方面的应对措施，就能保护好你的肾脏功能。另外还有一些观念和沟通上面的问题，尤其是患儿的家长，他说我就要我的孩子自己排尿，我说可以自己排，但实际上每次你看孩子他能自己排尿了，你觉得高兴，但他是在高压状态下把尿给挤出来，每次排尿都是对肾脏的一次挤压和伤害，这样解释以后很多家长就能接受了。所以我们还需要对家长和患儿进行科普和沟通。最后需要关注就是随访。 一旦确诊了先天性脊柱裂，随访将伴随患者的终生。需要把各种检查纳入到常规随访范围中，这也是我们专科建设学科建设需要关注的内容，将这些方法普及起来。

　　张主编：谢谢廖主任，其实您刚才说到的这个间歇导尿的问题，我觉得也确实值得脊柱裂群体重视起来，我们今天直播间里有很多脊柱裂观众，希望大家能够多听听廖主任的建议，泌尿系统其实是直接关系到生命的，对于生活质量是非常重要的。吴主任您好，今天我们围绕这种病的分享，应该会让收看直播的观众对出生缺陷防控引起足够的重视，那么，我们需要在婚前、孕前和产前要具备哪些卫生保健的意识和行动，避免悲剧的发生呢？

　　吴娟：首先是婚前检查的重要性，结婚前我们要做好婚前的一些检查，能够及时发现你有这种遗传病的这种风险。母婴保健条例的婚前检查里是要求每个人都要做检查，而且如果检查出有特定的传染病、精神病或者是一些遗传病的话，有的是暂缓结婚，有的是可以结婚但是不能生育，比如近亲是禁止结婚的。所以根据这些情况，我们要合适的来选择，如果你的风险等级很高，那你一旦怀了孕之后，就要更加密切的关注孕期的检查。比如孕前也要做风险的评估，看看双方的家庭里面有没有类似疾病的病史，然后再根据你的风险来决定你后续随访的频次。此外也要做好怀孕前的各种准备，包括环境、饮食、心理、药物。有文献报道，如果孕妇的年龄、胎次、产次增加的话，畸形发生的风险也是增高的，所以要科学的备孕。还有比较重要的一点就是规范补充叶酸。因为现在已经证实，孕期叶酸缺乏是导致神经管畸形发生的一个主要原因，而且补充叶酸是一个最主要的预防措施。目前已经有大量的数据显示，在孕期或孕早期开始补充叶酸的话，可以使得50%-70%的神经管畸形得到避免。同时它还对其他畸形，比如先天性心脏病也有一定的预防作用，所以叶酸的补充在孕前防护里是占有很高地位。叶酸的补充不是单纯吃就可以，现在的规定很细，要根据个人风险等级来决定怎么吃叶酸，如果你是低风险，孕前2-3个月到整个孕期结束，甚至到产后4-6个月，都要服小剂量的叶酸（0.4mg），以及维生素B12，日常还要吃一些富含叶酸的食物；如果你是中风险，孕前3个月到孕后2个月要吃1.0mg的叶酸，再加上B2和富含叶酸的食物，但是3个月以后恢复到0.4mg的剂量，但如果你是高风险的孕妇，在孕前3个月到孕后3个月，叶酸的剂量是4-5mg，然后到3个月以后到整个孕期又会调整成0.4mg到1.0mg，所以叶酸的服法还是有一定的科学性的，根据你的具体情况、神经管畸形风险的高低，不同时期，不同剂量的服用，所以如果我们想要很好地避免神经管畸形，还是要在专科医生的指导下规范地服用叶酸。另外多吃富含叶酸的食物，大家也可以去网上查，有很多，比如菠菜、花椰菜、糙米、动物肝脏等，都是可以补充叶酸的。如果饮食多样化，蔬菜鱼虾都有比较多的摄入，你的风险是降低的，所以鼓励孕妇要多吃新鲜的蔬菜，加强锻炼，增强抵抗力，减少感染，不要滥用药物。此外糖尿病也是高风险之一，要积极的控制血糖，保持好心情，避免接触一些射线、药物、电离辐射等有害物质。定期去医院做好产检，及时规避风险。

　　张主编：我觉得就是平时听到一些准妈妈说要吃叶酸，可能很多人不明白为什么要吃，今天可能大家就会明白这其中的原因，吴主任也非常详细的介绍了怎样吃。预防残疾需要构建立体、全面的防控体系，一方面要“防”，另一方面，一旦残障情况发生了，我们也不要“怕”，我想这也是为什么国家残疾预防行动计划里，将康复服务促进行动列为五项重点行动之一，张主任您好，对神经管发育异常群体而言，有哪些康复手段和最新的康复辅具，能够帮助这一群体最大程度拥有自立、同样美好的生活？

　　张军卫：因为神经管发育异常以腰骶部多见，对于运动功能的影响主要是下肢， 就是麻痹性的肢体无力。运动功能包括静和动。静就是一个体位的维持和变化，动就是站立行走。所以出现下肢无力时，辅具来支撑是一个主要的手段。因为每个患者造成的神经损伤部位是不一样的，所以从足、踝、膝、髋等，有不同类型、不同长度的支具，近些年还有把髋和骨盆连在一块后。通过这个躯干的摆动能够驱动下肢行走的支具。无论科技怎么发展，基本的理念是不变的，但新的科学元素会使这些支具的功能更加完善，可以更好地辅助病人，比如脊髓内的电极刺激来激发一些运动功能，病人获得的行走功能和运动功能可能就更好。

　　张主编：好的，谢谢张主任。我想您的介绍给我们的脊柱裂患者也带来了很多的信心，廖主任您好，泌尿系统健康是神经管发育异常群体的康复重点，我们“医学界”一直比较关注医疗行业的发展与学科建设，您曾撰文指出，应大力培养神经泌尿复合型医生，从而对神经源性膀胱等神经系统常见并发症进行针对性有效治疗，可否再介绍一下这一培养方向的必要性与具体建议？

　　廖利民：这个话题跟我们国家的医学教育密切相关，目前还在不断的完善过程中，现在的医生一般是五年本科教育，如果想进三级甲等综合医院工作，还要考硕士研究生。如果要在一些知名医院、教学医院工作，还要继续读博士研究生，甚至于在顶尖医院工作还要读到博士后。此外对于继续教育来说，职业的划分的问题，我们有专科和亚专科。所谓专科，医师规培应该分内科、外科、妇产、耳鼻喉等。等到了硕士研究生和博士生，就是更深层次的亚专科，此时需要跟着导师的方向进行深度的研究，比如我博士研究生的方向是泌尿系的功能障碍、神经泌尿或者泌尿康复。其他老师可能是泌尿系肿瘤方向或者泌尿系结石方向。现在的亚专科越来越细，也会带来问题，那就是医生对于某一专业领域比较熟悉，缺乏其他专业的知识和经验，所以我们对未来医生培养过程中，要加强复合型医生的培养，尤其是在研究生教育期间就要加强复合型人才的培养。

　　对于我们学科建设来讲，我们国家应该形成一批覆盖各个地域的亚专科队伍，起码在每个县级医院或地级医院有这样一位泌尿外科医生，他的侧重在神经泌尿、泌尿康复和尿控这个领域，目前我们也在逐渐实现这个目标。另外我们在疾病的处理和预防过程中，都在引入“teamwork”的概念，这个模式对于脊柱裂是很有必要的，因为它既涉及到泌尿外科，又涉及到脊柱外科，或者是神经外科和肛肠外科，甚至妇产科。所以说我想这是未来我们医生培养与学科建设的大方向。

　　张主编：我们期待未来有更多这样的复合型人才，为我们的这个预防残疾事业和相应的诊疗事业添砖加瓦。吴主任您好，目前我们国家十分重视出生缺陷和发育障碍致残的防控，刚才您谈到了对家庭的孕前、产前保健建议，从卫生体系建设的角度，我们国家目前在推进哪些出生缺陷防控措施？取得了怎样的成果？

　　吴娟：我觉得最显著的成果就是补充叶酸预防神经管畸形，因为之前神经管畸形的发生率很高，从90年代开始发现叶酸能够预防这个疾病，然后就开始推广以来，神经管畸形发生率是有下降的，我国卫生部在2009年启动了一个中国农村地区实施增补叶酸预防神经管畸形的项目，每年都投入了上亿元的经费来为农村孕妇免费的提供叶酸，也取得了很大的成效。另外一方面就是国家更加重视神经管畸形的防治，规范婚前婚后孕期的筛查和管理，在新出台的母婴管理条例里面，也对婚前医学检查做了相关规定，要求在各级机构里面婚前检查是必须要做的。而且要根据你的检查结果给你指导性的建议，比如能不能结婚、能不能生孩子，另外在结婚登记的时候，现在有规定是要查验你的婚前检查的证明，然后做相应的备案。对于已经诊断出神经管畸形的，医疗机构是要给出相应的医学建议，比如说严重的缺陷，危害到孕妇生命的，是要给出终止妊娠的建议。另外要求县级以上的医院都要设立母婴保健医学鉴定委员会，对一些疑难的、拿不准的要有一个讨论的机构，一旦确诊或者是有疑难的，要逐级的向上转诊，我觉得这些政策、规定的出台，都是有助于我们未来更好地防范神经管畸形。

　　张主编：我们也感受到了国家对这个残疾预防的重视，采取了这些措施。张主任您好，我们关注到中国康复研究中心曾对我国护士的康复护理知识、态度及影响因素进行了大规模调查，您也参与其中，调研显示我国护士群体、特别在二级医院及以下的护士群体，对康复护理知识的了解还有所不足，您对我国的康复专科建设、护理人才培养，有哪些发展建议？

　　张军卫：我觉得考虑首位是管理的病人，他究竟有哪些需求，临床有哪些问题。医生管理医生的问题，护理有护理方面的问题，当然两者是相容的。以脊膜膨出为例，从护理的角度，有哪些需要护士去做，首先要把这个问题搞清楚，能不能做才是次要考虑的。所以说任何专科的培训，都是次要的，首先是要把病人需求搞清楚。这样工作才能落到实处，才能有的放矢。

　　张主编：我觉得说的非常好，那最后想请三位老师分别再用一句话谈谈对神经管发育异常，先天性脊柱裂这个群体想说的话，因为我们今天也有很多患者来到直播间。

　　廖利民：那就是预防为主，早期发现，长期随访，及时治疗。这是我想跟脊柱裂患者      或者关注脊柱裂这类疾病的群体想说的。

　　吴娟：我觉得全民都应该重视这种先天性的发育缺陷，然后提高防范意识，加强婚前、孕前、孕期、产前产后的预防筛查、监测，早诊断早治疗，规范的随访。然后这样就能有效的降低它的发生率，并发症率和死亡率。

　　张军卫：我想对患者朋友说的是脊柱裂这个病，不是一个十分罕见的病。我们没那么倒霉，不要太悲观。其次这个病也没有那么可怕。刚才前面两位专家也介绍了，因为排泄功能是比较危险的，但它是可控的，可以改善的。所以我们要去找专业的医师团队。我也特别赞成廖主任刚才说的团队协作，各司其职。通过团队的治疗是可以把这个病控制的很不错的，所以我们也会和各位患者朋友携起手来，一起战胜这个疾病，前途是光明的。

　　张主编：感谢三位老师今天的精彩讲解，让我们不仅对先天性脊柱裂的预防与诊疗、康复有全面了解，也对婚前、孕前、产前如何保持良好的健康意识与生活习惯有了进一步认知，同时能感受到康复、护理相关人才培养的重要性。有句话叫“不知道明天和意外哪个先到来”，我相信不管是国家设立残疾预防日的初衷，还是我们今天做这场直播的意义，都是希望告诉大家，很多意外其实是可以避免的，健康不仅是身体的状态，也是一种必要的意识。

　　同时，今年的主题是“预防先天残疾，守护美好生活”，美好生活也属于每一个人，不论身体是否残疾，最重要的是我们要积极阳光地面对未来，即便有不幸发生，今天各位老师也强调了，妥善的康复护理，是可以让先天性脊柱裂等残障群体享有高质量的生活。