每20个出生的孩子中

就有1个可能患有出生缺陷

这不是危言耸听

而是正在发生的现实……

　　我国出生缺陷发生率为5.6%，也就是说——每20个新生儿中就有1人患有出生缺陷。

　　按照2024年954万名新生儿计算，我国每年新增出生缺陷儿约53.4万例。

　　这意味着，几乎每分钟就有一个家庭，要面对生命的遗憾。

　　更令人痛心的是，这份庞大数据中的部分“悲剧”，通过孕前保健，原本是可以避免的！

图源：123RF

　　很多人以为，怀孕了只要勤做产检就可以了。

　　可真相是：产检通常是发现问题，而不是预防问题。科学备孕，才能为新生命筑起第一道防线。

　　以下认知误区，你中招了吗？

　　误区一：有婚检和产检就可以了，还要做孕前检查干什么？

　　婚检和产检不等于孕前检查，这三类检查各自的检测目的并不同。

　　首先，我们来说婚检。

　　婚检指的是在结婚前对男女双方进行体格检查和实验室检查，以便发现疾病，有利于双方的健康和婚姻幸福。

　　婚检的目的并不完全是为了备孕，一些备孕的危险因素也未必检查全面，难免漏检。

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　　其次，再说孕前检查。

　　多数出生缺陷发生在怀孕早期，而很多女性直到停经40天甚至更晚才发现怀孕。等到首次产检时，胎儿发育的关键窗口期早已过去，一些损伤可能已不可逆。

　　而孕前检查，顾名思义，是针对所有孕前夫妇进行相关风险因素筛查。孕前检查可以发现5大类影响妊娠结局的高危因素，包括：

　　A类：孕前可以通过改变或戒除不良生活方式规避的有害坏境因素，如吸烟、饮酒、肥胖、毒物接触史等；

　　B类：通过有效的医学治疗手段可治愈的危险因素，如甲肝、阴道炎、牙龈炎等感染性疾病，贫血、营养不良等；

　　C类：虽难治愈，但通过干预可控制、在妊娠期需密切监测的危险因素，如慢性疾病（高血压、糖尿病等）、感染性疾病（如肝炎、梅毒等）；

　　D类：孕前无法医疗干预，但可做风险评估，在孕期应做产前诊断的危险因素，如高龄产妇、不良妊娠史、遗传病家族史等；

　　X类：不宜妊娠的危险因素，如女方患有严重心脏病、严重糖尿病等可能导致死亡的疾病，以及夫妇一方患有严重遗传病；

　　进行孕前检查，可以及时发现危险因素，并对部分危险因素进行干预和控制。

　　误区二：孕前检查是女方的事，男方根本不用检查。

　　孕前检查，男方的参与至关重要。

　　首先，男性生殖系统异常可能会引起不育。例如，严重精索静脉曲张可引起睾丸萎缩和精子生成障碍。

　　此外，通过生殖系统检查和血液检查，还可以排除一些导致不育和胎儿异常的感染性疾病。例如，男性感染单纯疱疹病毒后，容易引起前列腺炎而造成精液不液化，也可影响附性腺分泌物的生理功能，导致不育……

　　更常见的是，男性的不良生活习惯，也会对精子质量有直接影响，如吸烟、酗酒、熬夜、过度疲劳、高脂饮食等习惯。

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　　误区三：孕前检查都是高龄或流过产的人做，我没病没灾就不用做。

　　平时身体健康，哪怕每年体检都正常，也不代表孕前检查一定没事。

　　例如，亚临床甲状腺功能减退症（简称“亚临床甲减”）是一种常见的疾病，通常并无任何症状，只能靠查甲状腺功能检查发现。它对胎儿的神经系统、智力发育影响较大。

　　此外，孕前检查与普通体检相比，增加了对梅毒、风疹病毒、巨细胞病毒和弓形体等的筛查，而这些正是可导致先天性宫内感染及围产期感染的病原体。

　　如果不早期发现并及时干预，很可能造成早产、流产、死胎，或者胎儿畸形和智力障碍。

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　　误区四：我1年前就做过孕前检查了，现在准备要娃，没必要再检了吧？

　　通常而言，孕前检查的有效期是6个月。

　　如果超过6个月未怀孕，重新计划妊娠的话，可能健康情况发生变化，建议再次检测。

　　尤其像甲状腺功能、病毒检查、阴道分泌物等项目，需要再次检测，以确保母体健康。在备孕期间，叶酸也应该持续每日服用，以避免中断后意外怀孕的情况发生。

　　此外，如果备孕1年都无法怀孕，那么应该要考虑是否存在不孕不育的危险因素，需要男女双方进一步就诊，及时得到正确的诊治。

　　误区五：我生头胎很顺利，孩子也健康，现在准备要二胎，没必要做孕前检查。

　　对于备孕二胎的妈妈们来说，孕前检查同样很重要。

　　如果头胎是剖宫产，那么需要警惕剖宫产后瘢痕子宫。

　　此外，二胎备孕时不少女性也已经处于高龄状态，可能会合并高血压、糖尿病、甲状腺功能异常等慢性疾病，并且生殖能力可能会降低，因此更需要进行孕前检查和咨询。

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　　生孩子对每个家庭来说，都是一件大事。

　　预防出生缺陷，生育健康的宝宝是每一对夫妻最渴盼的家庭愿望之一。其实，在各类出生缺陷中，单基因遗传病就占了22.2%。

　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。某些地区的常规婚检孕检中，可以筛查部分单基因遗传病，比如地中海贫血、G6PD缺乏症（蚕豆病）。

　　但是，常见的单基因遗传病远不止这些，还包括脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、苯丙酮尿症、遗传性耳聋等等。

　　所以，在常规的婚检孕检之余，再进行携带者筛查至关重要！

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　　有些备孕夫妇会说：我们两个都很健康，没有什么疾病，不可能生出有先天缺陷的宝宝。

　　真相是——健康夫妻，也可能生出单基因隐性遗传病患儿。

　　孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲。

　　当父母亲中仅仅是其中一方的某个基因出现缺陷时，通常不会表现出临床症状。

　　但如果他们不幸都是同一致病基因的携带者，就会发生所谓的 “撞车事件”，即同时将致病基因变异（25%的概率）遗传给孩子导致其患病。

　　有研究显示，平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异。也就是说，“人无完人”，每个人都有可能是致病基因变异的携带者。