【孕期科普】预防出生缺陷，让宝宝完美无缺，给宝宝无“陷”未来！
每一个宝宝的出生，都给家庭带来了欢乐和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康长大。
但据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。
这些数据多么触目惊心!
每个准妈妈都希望能够孕育一个健康的宝宝。
孕期如何预防出生缺陷呢?
孕妇定期做检查非常重要
怀孕期间，孕妇需要定期做很多检查，以便及时发现怀孕时存在的异常。
如每次测量血压、腹围，每个月需要检查血常规和尿常规等，这就是孕期常规检查。
但除了常规检查外，还有一些检查是为了发现胎儿是否存在严重致死、致残性先天缺陷，这就是产前筛查。
产前筛查主要包括两个方面的内容，分别是唐氏综合征筛查和超声产前筛查。这些筛查需要在规定的时间内完成。
出生缺陷早预防
孕期有很多手段可对出生缺陷进行预防，如通过产前筛查与产前诊断可以避免很多致死、致残性出生缺陷儿的出生，这些预防措施统称为二级预防。
目前产前筛查的项目有唐氏综合征筛查和超声产前筛查。
| 类别 | 名称 | 时间 | 主要目标 |
| 产前 筛查 | 唐氏综合征筛查 | 孕15~20+6周 | 筛查21－三体、18－三体及开放性脊柱裂 |
| 超声波产前筛查 | 孕16~24+6周 | 通过超声扫描检出存在严重的体表及内脏畸形的胎儿，如无脑儿、脑膨出、严重脑积水、脊柱裂、内脏外翻、腹壁缺损、单腔心、致命性软骨发育不全及成骨不全、上下肢短缩等致死、致残性畸形等。 | |
| 产前筛查有异常的孕妇应进行后续的产前诊断 | |||
| 产前 诊断 | 遗传咨询、超声诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断等 | 对主要的染色体异常及严重的结构畸形进行明确诊断，孕妇及家属可以根据产前诊断结果选择后续的处理方法。 | |
准妈妈们一定要注意!
产前筛查一定要知道的内容
唐氏综合征筛查注意事项
唐氏综合征筛查是不同于血常规等普通抽血检测项目的。
◆ 孕妇必须在孕15~20+6周完成该项检测，错过孕周就无法进行了。
◆该项检查除了需要抽取准妈妈的血液进行一些生化指标的检测外，还需要结合孕妇的年龄、体重、受孕方式等信息，通过计算机软件评估胎儿患21-三体、18-三体及神经管缺陷的风险。
孕妇一定要如实向医生提供真实的出生年月日、末次月经日期、抽血当日空腹体重等资料。最后还要提醒大家，抽血当日必须空腹，否则会对检测结果造成偏差。
唐氏综合征筛查VS外周血游离DNA筛查
近两年，很多准妈妈听说了一项新的产前筛查技术——“无创DNA检测”，也就是外周血游离DNA筛查技术，那么新技术和传统的唐氏综合征筛查有什么不同呢?
| 名称 | 主要内容 | 唐氏综合征筛查 | 外周血游离DNA筛查 |
| 相同 之处 | 1.都属于筛查的范畴，而不是诊断性检查，其准确性不是100%。 2.都属于无创性检查方法，仅需要抽取母亲的外周血进行检测。 | ||
| 不同 之处 | 检测方法 | 通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、孕周等，得出胎儿患检测目标疾病的风险概率。因此唐氏综合征筛查得出的结论是发生风险的比例。 | 直接提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，从而得知胎儿的遗传信息，得出胎儿患检测目标疾病的风险概率。 |
| 目标疾病 | ①21－三体综合征 （唐氏综合征） ②18－三体综合征 ③开放性脊柱裂 | ①21－三体综合征（唐氏综合征） ②18－三体综合征和 ③13－三体综合征 | |
| 检测孕周 | 孕15~20+6周 | 最早可于孕12周进行 最佳检测时间为12~22+6周 | |
| 检测的准确率 | 检出率约为70% | 检出率可达到95%以上 | |
唐氏综合征筛查或外周血游离DNA筛查异常后怎么办?
唐氏综合征筛查和外周血游离DNA筛查，这两个结果异常后该怎么办呢?
首先要明确的是这两种检查都是筛查，如果筛查结果异常，应进行后续的产前诊断，不能直接将宝宝进行引产。
筛查结果如为21-三体、18-三体、13-三体任意一项高风险，则建议准妈妈进行后续的胎儿染色体核型分析，比如羊水穿刺术;筛查结果如为神经管缺陷(NTD)高风险，建议准妈妈进行胎儿超声诊断。
外周血游离DNA筛查结果为高风险可直接引产吗?
外周血游离DNA筛查技术在临床上应用日益广泛，一些准妈妈认为外周血游离DNA筛查检出率很高，出现高风险后是不是可以直接引产了呢?
外周血游离DNA检测技术尽管能够提高部分染色体疾病的检出率，但目前仍然只是一种筛查技术，检测结果不能保证100%正确，筛查出的高风险胎儿中约有10%为正常胎儿，因而它还不能完全替代传统的细胞学产前诊断技术，在筛查结果为高风险时不能直接引产，还需要进行后续的产前诊断，如羊水穿刺术。
三维和四维超声能检出更多的胎儿缺陷?
不可小瞧的二维超声，二维超声是超声筛查的基础。
目前大多数超声医师在二维超声筛查与诊断中积累了比较丰富的经验，通过二维超声可以检出绝大部分严重的胎儿结构畸形。
二维超声也是三维与四维超声的基础。三维超声是在二维超声的基础上，利用计算机再处理功能达到图像立体化，提供一些二维超声无法显示的图像。四维彩超在三维超声的基础上，又增加了“时间维度”，也就是说，三维彩超是立体图片，四维彩超是录像，可以让准妈妈看到胎儿一连串的动作，如吮手指和打哈欠等，更具娱乐功能。
但准妈妈应该记住并遵循的重要一点是，超声诊断的重要意义是对出生缺陷的识别而非娱乐目的。从目前影像图像分析与缺陷诊断率来看，三维超声和二维超声对胎儿畸形的检出率基本相同。更重要的是三维或四维超声筛查所花费的时间更久，探头产生的热效应更大，相对于胎儿的安全性略差，费用也高出不少。目前，国际妇产科超声学会依然明确提出，如没有必要的医学指征，不建议进行胎儿三维或四维的超声筛查。
温馨小提示
产前筛查与产前诊断是一项技术含量较高的服务，并不是所有的助产机构都有能力开展这些服务。2003年原国家卫生部颁布的《产前诊断技术管理办法》中明确规定，申请开展产前诊断技术(包括相应筛查)的医疗保健机构，都应由相应的卫生行政部门审查批准后方可开展，其中从事产前筛查与诊断的技术人员，必须参加卫生行政部门组织的培训与考核并取得相应的合格证书。
因而只有符合要求的部分助产机构才能开展这些服务，准妈妈们在孕期接受这些服务时一定要选择有资质的医院。
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