出生缺陷一直是我国乃至全世界都非常关注的一个问题，目前我国出生缺陷发生率在 5.6% 左右，每年新增出生缺陷数约 90 万例。遗传物质改变导致的出生缺陷中，染色体变异占 80% 以上，患儿出生后，无有效的临床治疗手段，给家庭和社会造成了沉重的经济和精神负担。传统的产前检测技术对于很多出生缺陷都难以发现。

　　一、普通版无创 DNA 产前筛查 (NIPT)

　　无创 DNA 产前检测（NIPT）是指利用新一代 DNA 测序技术对母体外周血血浆中的胎儿游离 DNA 进行测序, 可以同时检测胎儿是否患三大染色体疾病（21 三体、18 三体和 13 三体）, 但对于发病率高的染色体微缺失/微重复的检测存在局限性。

　　二、升级版无创 DNA 产前筛查 (NIPT-PLUS)

　　NIPT 升级为 NIPT-PLUS，将检测范围拓展至染色体微缺失微重复，满足临床预防出生缺陷的迫切需求。

　　NIPT-PLUS 覆盖 100 种胎儿染色体疾病的无创产前检测项目，包括 17 种胎儿染色体非整倍体、76 种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征和 7 种相对高发的大于 3Mb 大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。

　　NIPT-PLUS 筛查病种目录

　　NIPT-PLUS 检测优势

　　1. 更全面：覆盖 100 种胎儿染色体疾病

　　2. 早期：孕早期检测（≥ 12 周），易于后续的临床选择

　　3. 安全：无创检测，无流产、感染风险

　　4. 快速：取样后 15 个工作日出具检验报告

　　哪些准妈妈可以选择 NIPT-PLUS？

　　YES: 孕 12 周以上，均可咨询医生进行检测。

　　NO：1、有染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常；2、1 年内接受过异体输血、移植手术或异体细胞治疗等；3、胎儿超声检查提示有结构异常、需进行产前诊断各种基因遗传病高风险；4、孕期合并恶性肿瘤；5、医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

　　以上禁用人群建议直接进行产前诊断，常用产前诊断技术包括高通量测序 (CNV-seq)、核型分析等。

　　最佳检测时间：12 周-22 周+6 天。

　　三、您可能关心的问题

　　01 没有遗传病家族史，也需要进行无创产前筛查

　　大部分由染色体导致的疾病是新发的，并非遗传自父母，因此，每一位准妈妈都有可能生育患有染色体疾病的宝宝。

　　02 年轻准妈妈，更应该重视致病性 CNV 筛查

　　胎儿致病性 CNV 的发病率与孕妇年龄无关。对于年轻准妈妈，胎儿致病性 CNV 综合征的发病率甚至高于唐氏综合征（T21）。

　　无论年轻还是高龄的准妈妈，都可以进行 NIPT-PLUS 检测，降低生育遗传病患儿的风险。

　　03 唐筛、NIPT、B 超正常，宝宝就一定健康吗？

　　致病性 CNV 高发，导致严重的出生缺陷。

　　致病性染色体拷贝数变异（CNV）可导致严重的遗传出生缺陷，患儿多数能活产，并伴随不同程度的出生缺陷，如猫叫综合征、DiGeorge 综合征等。其中，DiGeorge 综合征可导致严重智力低下、先天性心脏病、面部特征异常、发育迟缓等。DiGeorge 综合征在新生儿中的发病率高达 1/2000 －1/6000，高于大家熟知的爱德华氏综合征（T18），帕陶氏综合征（T13）的发病率。

　　传统的产前筛查，无法有效检测致病性 CNV。

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