1. 正常孕妇也能生出缺陷孩子

　　出生缺陷，给社会和家庭带来巨大负担，其主要由遗传因素与环境因素共同作用引起。

　　「我们提倡进行出生缺陷筛查（产前筛查）的范围是『全人群』，即所有孕妈妈。」泰州市人民医院医学遗传与产前诊断中心主治医师杜濛濛说，因为出生缺陷的发生原因目前仍不十分清晰，除了高危人群，任何一个正常孕妇也都有可能生出有缺陷的孩子。

　　产前筛查包括常见常染色体非整倍体筛查以及产前超声筛查。

　　其中，孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查（俗称无创 DNA），是应用高通量基因测序等分子遗传技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离 DNA 片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。

　　2.60%-80% 的耳聋与遗传基因有关

　　「60%-80% 的耳聋与遗传基因有关。有的夫妻听力正常，生出了耳聋的孩子，这很可能就是遗传，因为父母是常染色体隐性基因的携带者，他们把耳聋突变基因传给了孩子。」杜濛濛介绍。

　　怀孕前、怀孕时借助基因筛查、测序找到耳聋突变基因，就能预判胎儿听力是否正常。

　　杜濛濛说，曾有一位孙女士，小时候不明原因导致耳聋，怀孕期间前来咨询。做了遗传性耳聋易感基因检测后，发现是药物性耳聋常见的基因突变，并且是母系遗传，也就是说胎儿一定会有同样的基因突变。

　　「这就意味着孩子出生时听力正常，在使用一些耳毒性药物后，极有可能发生耳聋，且年龄越小，听力损失越重。」杜濛濛说。

　　在孕前、孕期落实好一、二级预防，对出生缺陷的预防能起到关键性作用。

　　3. 高危孕妈别错过产前诊断

　　二级预防中的另一个重点就是产前诊断，就是胎儿还在妈妈子宫里面时，采用专门的技术，对胎儿是否患有先天性缺陷和遗传性疾病进行诊断，防止缺陷患儿的出生。

　　产前诊断包括遗传咨询、超声影像诊断、细胞遗传学及分子遗传学诊断。

　　「对产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、预产期年龄超过 35 周岁的孕妇，我们建议接受产前诊断。」杜濛濛说。

　　公众关注度比较高的羊膜腔穿刺术、绒毛膜活检术、脐带血穿刺术等，都是介入性的产前诊断取材方式，以获取胎儿的细胞或组织，进行遗传学分析，可进一步明确染色体和基因水平的异常。

　　不同孕周、不同疾病采取不同的取材方法。

　　其中羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）是最常用的方法，通常在孕 19 周-24 周之间进行。

　　「前不久有对夫妇，因唐筛提示 21 三体高风险，来遗传咨询，然后在孕 19 周时，做了羊膜腔穿刺术，结果提示胎儿的 2 号染色体 q22.3q23.3 区段存在约 2.6Mb 大小的拷贝数缺失。」杜濛濛介绍，该区段缺失属于致病性拷贝数变异，可能导致智力障碍、孤独症行为等。

　　这对夫妇在了解这种染色体异常可能导致的临床表型后，决定放弃胎儿，避免了一个缺陷儿的出生。

　　值得注意的是，羊水穿刺是相对安全的，穿刺一周内流产等不良后果的发生率为 0.2%-1‰。因此，高危孕妈妈一定要遵医嘱完成产前诊断，及时发现严重的出生缺陷儿，预防出生缺陷发生。

　　去孕前门诊，守好一级关卡。预防出生缺陷，有三级关卡。一级预防是孕前保健，二级预防是产前筛查和产前诊断，三级预防是新生儿疾病的早期筛查。

　　现如今，不做「婚前医学检查」可以，但「孕前保健」必不可少。

　　01 女性检查项目

　　常规检查：血常规、尿常规、肝肾功能等。

　　妇科内分泌检查：排除多囊卵巢综合征、卵巢肿瘤、高泌乳素血症等影响怀孕的因素。

　　盆腔检查：查看有无盆腔炎、子宫肌瘤等疾病，影响怀孕。

　　妇科检查：确认有无阴道炎、宫颈炎，白带常规检查，必要时行宫颈癌筛查。

　　乙肝、艾滋病、梅毒、torch 检查：确认有无此类病毒感染，造成胎儿畸形。

　　甲状腺功能检查：孕期甲状腺功能对胎儿的健康至关重要，甲状腺水平不稳定的女性，容易导致胎儿流产。

　　外周血染色体核型分析：及早发现特纳氏综合症、染色体平衡易位等染色体疾病。

　　叶酸代谢能力基因检测：根据基因型合理适量补充叶酸，预防神经管缺陷、染色体异常胎儿及某些妊娠并发症的发生。

　　遗传性耳聋易感基因筛查：有生育要求的育龄夫妇均可进行此筛查，排除耳聋基因携带。

　　02 男性检查项目

　　常规检查：血常规、尿常规、肝肾功能、乙肝、艾滋病、梅毒等。

　　精液检查：及早发现少精、弱精、畸精等情况。

　　叶酸代谢能力基因检测：根据基因型在备孕期合理适量补充叶酸，避免因缺乏叶酸造成精子质量差、不育以及胎儿出生缺陷。

　　外周血染色体核型分析：及早发现克氏征、染色体平衡易位等染色体疾病。

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