罕见病

其实并不罕见

我们也许听说过一些美丽的名字

瓷娃娃（成骨不全症）

月亮的孩子（白化病）

黏宝宝（黏多糖贮积症）

不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）

睡美人（克莱恩-莱文综合征）

……

这些都是“罕见病”

罕见病其实并不罕见

截至2022年2月

全球已知的罕见病有7000多种

中国有2000多万罕见病患者

每年新增患者超20万

罕见病是什么？

　　罕见病，又称“孤儿病”，顾名思义，是指发病率很低、很少见的一类疾病。在中国，根据《中国罕见病定义研究报告2021》的定义，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。

罕见病的病因是什么？

　　许多罕见病目前病因尚未明确，通常由多种因素导致，其中遗传是最重要的因素。

罕见病有哪些种类及症状？

　　2018年，国家卫生健康委员会等五部门发布了《第一批罕见病目录》 ，收录121种疾病， 完成了我国首批罕见疾病的定义。2023年，国家卫生健康委员会等六部门又发布了《第二批罕见病目录》 ，收录86种疾病，至此中国官方定义的罕见病共有207种。

　　以下是常见的几种罕见病的症状：

　　1.白化病

　　白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多出现眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

　　2.肢端肥大症

　　未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。

　　3.特发性肺动脉高压病

　　60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

　　4.苯酮尿症

　　缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。

　　5.线粒体病

　　常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

如何预防罕见病？

　　罕见病的治疗难度大，目前治疗药物也仍然在发展中，因此坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。通过三级预防策略，可以有效防范罕见病：

　　一级预防是婚前或孕前进行筛查，主要针对普通人群的预防，通过医学检验和疾病家族史调查，为夫妻双方提供生育指导，这对于遗传病、罕见病的预防尤为重要；

　　二级预防是产前筛查结合产前诊断，这是针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，通过产前诊断判断患儿是否患病，预防罕见病患儿出生；

　　三级预防是新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和治疗。